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“老年痴呆”不是只有老年人才会有——神经内科医生接诊过最年轻的患者仅28岁 可怕的“健忘”会遗传,早点做检测很有用
发布日期:2019-12-17浏览次数:

提到“老年痴呆”,绝大多数人都会条件反射认为这是老年人才有的“专属疾病”,在浙大二院神经内科陶青青医师看来,这样的想法并没有错,但这并不代表年轻人就能避免。

事实上,学名为阿尔茨海默病的“老年痴呆”,同样会找上30-50岁的年轻人,而这种情况在临床上并不少见。

女子30多岁就健忘

母亲54岁时因此病去世

前几天,安徽的吴女士(化名)在丈夫的陪同下走进浙大二院的神经内科门诊,原因是吴女士很健忘,一出门就找不到回家的路,时常走丢。更令人忧心的是,吴女士的母亲54岁因病去世,最初的表现就是记忆力下降。

“约三年前,她出现了这种情况,最初是自己说过的话会忘记,到后来丢三落四,而现在都有点浑浑噩噩了,”吴女士丈夫焦急地讲述道,“就和‘老糊涂了’一样,真怕她出点什么事情。”同时,他还讲到吴女士的母亲在四十几岁的时候开始出现记忆力减退的情况,而后生活不能自理,因失能瘫痪在床,最后去世。“痴呆会遗传吗?”

陶青青判断吴女士是遗传因素导致的早发型阿尔茨海默病。吴女士接受了相关的检测,简易精神状态检查量表(MMSE)评分仅为9分。进一步的基因检测,结果显示有早发型阿尔兹海默病致病基因(PSEN1基因)的一个致病突变。

“量表总分30分,对于初中以上文化的人群小于24分则为认知功能障碍,而小于10分就属于重度的认知功能障碍了。”陶青青介绍,即便现在吴女士还很年轻,但情况已经很糟糕,即便是用药,也很难延缓吴女士病情的进一步恶化。

早发型“痴呆”多为遗传

最年轻的患者仅28岁

陶青青介绍,阿尔茨海默病是一种在衰老过程中出现的异常脑部病变,通常起病不易察觉,发展缓慢,最早期往往是以逐渐加重的健忘开始,而后脑细胞会逐渐退化,导致记忆力下降,智力减退,情感和性格发生变化,最终严重影响日常生活能力。

一般阿尔茨海默病分为早发型和晚发型,是按照年龄来区分的,65岁之前发病为早发型,占比5%左右,65岁之后为晚发型,占比95%左右。

虽然目前阿尔茨海默病的具体病因和发病机制还没有完全明确,但总的来说,它的发病是由遗传因素和环境因素共同作用导致的。遗传因素在早发型阿尔茨海默病发病中起的作用相对更大。

“吴女士不是我们接诊过的最年轻的患者,曾有28岁发病的阿尔茨海默病患者前来就诊,最后检查结果显示也是遗传因素导致的。”陶青青指出,目前已知的可导致早发型阿尔茨海默病的致病基因有三种:淀粉样蛋白前体基因、早老素-1基因、早老素-2基因。这三种致病基因遗传模式是常染色体显性遗传,也就是说父母双方有一方患病,他们的子女有50%的概率也会携带致病基因突变。一般来讲携带上述基因致病突变的个体之后也会发展成为阿尔茨海默病患者。

早期干预很重要

如有家族史早做基因检测

如今,阿尔茨海默病的公众知晓度越来越高,如果家中长辈有此疾病,那么如何提早知道是否遗传给下一代呢?

“早发现、早诊断、早治疗,对于预防和延缓该疾病极其重要。”陶青青表示,对具有该疾病家族史的人群,如果有出现记忆下降的症状,建议尽早做个基因检测,提前预知阿尔茨海默病发生的可能性,这对于疾病的干预与治疗有重要意义。

近期,浙大二院神经内科吴志英教授团队推出了针对阿尔茨海默病的免费基因检测项目,对于早发型阿尔茨海默病患者和家族性阿尔茨海默病患者(家族中有两名或者两名以上阿尔茨海默病患者)免费检测APP、PSEN1、PSEN2等致病基因(限50名);对于晚发型阿尔茨海默病患者或者存在主观记忆障碍的老年人免费检测APOE基因型(无名额限制),有需要的读者可报名参与。




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